Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4. При четырёх из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина.

Нарушения обмена ароматических аминокислот E70

Насле́дственные наруше́ния обме́на веще́ств включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства обмена веществ (метаболизма).…

Классическая фенилкетонурия E70.0

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение н…

Нарушения обмена тирозина E70.2

Нарушения обмена тирозина (E70.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена ароматических аминокислот» (E70)…

Альбинизм E70.3

Альбинизм (от лат. albus — «белый») — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений)…

Другие нарушения обмена ароматических аминокислот E70.8

Другие нарушения обмена ароматических аминокислот (E70.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена ароматич…

Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные E70.9

Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные (E70.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена ар…

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот E71

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Нарушения обм…

Болезнь "кленового сиропа" E71.0

Болезнь "кленового сиропа" (E71.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цеп…

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью E71.1

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения об…

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненные E71.2

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненные (E71.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения о…

Нарушения обмена жирных кислот E71.3

Редкое генетическое заболевание.

Другие нарушения обмена аминокислот E72

Другие нарушения обмена аминокислот (E72) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Нарушения обмена веществ» (E70-E90), класс IV «Боле…

Нарушения транспорта аминокислот E72.0

Нарушения транспорта аминокислот (E72.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокислот» (E72)…

Нарушения обмена серосодержащих аминокислот E72.1

Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (E72.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминоки…

Нарушения обмена цикла мочевины E72.2

Гипераммониемия — это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком.

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина E72.3

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокисло…

Нарушения обмена орнитина E72.4

Нарушения обмена орнитина (E72.4) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокислот» (E72), групп…

Нарушения обмена глицина E72.5

Нарушения обмена глицина (E72.5) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокислот» (E72), группе…

Другие уточненные нарушения обмена аминокислот E72.8

Другие уточненные нарушения обмена аминокислот (E72.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена амин…

Нарушения обмена аминокислот неуточненные E72.9

Нарушения обмена аминокислот неуточненные (E72.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокисл…

Непереносимость лактозы E73

Непереносимость лактозы (или гиполактазия) — термин для описания патологических состояний, вызванных снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для прав…

Врожденная недостаточность лактозы E73.0

Врожденная недостаточность лактозы (E73.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе «…

Вторичная недостаточность лактозы E73.1

Вторичная недостаточность лактозы (E73.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе «Н…

Другие виды непереносимости лактозы E73.8

Другие виды непереносимости лактозы (E73.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе …

Непереносимость лактозы неуточненная E73.9

Непереносимость лактозы неуточненная (E73.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе…

Другие нарушения обмена углеводов E74

Другие нарушения обмена углеводов (E74) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Нарушения обмена веществ» (E70-E90), класс IV «Болезн…

Болезни накопления гликогена E74.0

Болезни накопления гликогена (E74.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена углеводов» (E74), груп…

Нарушения обмена фруктозы E74.1

Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и друг…

Нарушения обмена галактозы E74.2

Нарушения обмена галактозы (E74.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена углеводов» (E74), группе…

Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике E74.3

Мальабсорбция фруктозы (англ. fructose malabsorption), также пищевая непереносимость фруктозы (англ. dietary fructose intolerance) — пищеварительное расстройст…

Другие виды гиперфенилаланинемии Белорецк E70.1

Кто лечит в городе Белорецк

Записаться на приём в городе Белорецк

Клиники в городе Белорецк

Похожие заболевания