Редкое генетическое заболевание.
Эндокринолог — врач по гормональным нарушениям и обмену веществ.
с. Амангильдино, ул. Кизил, д. 11
с. Аскарово, ул. Коммунистическая, д. 22
ул. Ленина, д. 42
ул. Кирова, д. 56
с. Аскарово, ул. Коммунистическая, д. 8
ул. Ленина, д. 38
ул. Ленина, д. 65
с. Янгельское, ул. Стадионная, д. 12
Насле́дственные наруше́ния обме́на веще́ств включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства обмена веществ (метаболизма).…
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение н…
Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного коферм…
Нарушения обмена тирозина (E70.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена ароматических аминокислот» (E70)…
Альбинизм (от лат. albus — «белый») — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений)…
Другие нарушения обмена ароматических аминокислот (E70.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена ароматич…
Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные (E70.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена ар…
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Нарушения обм…
Болезнь "кленового сиропа" (E71.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цеп…
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения об…
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненные (E71.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Нарушения о…
Другие нарушения обмена аминокислот (E72) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Нарушения обмена веществ» (E70-E90), класс IV «Боле…
Нарушения транспорта аминокислот (E72.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокислот» (E72)…
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (E72.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминоки…
Гипераммониемия — это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокисло…
Нарушения обмена орнитина (E72.4) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокислот» (E72), групп…
Нарушения обмена глицина (E72.5) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокислот» (E72), группе…
Другие уточненные нарушения обмена аминокислот (E72.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена амин…
Нарушения обмена аминокислот неуточненные (E72.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена аминокисл…
Непереносимость лактозы (или гиполактазия) — термин для описания патологических состояний, вызванных снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для прав…
Врожденная недостаточность лактозы (E73.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе «…
Вторичная недостаточность лактозы (E73.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе «Н…
Другие виды непереносимости лактозы (E73.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе …
Непереносимость лактозы неуточненная (E73.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Непереносимость лактозы» (E73), группе…
Другие нарушения обмена углеводов (E74) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Нарушения обмена веществ» (E70-E90), класс IV «Болезн…
Болезни накопления гликогена (E74.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена углеводов» (E74), груп…
Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и друг…
Нарушения обмена галактозы (E74.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие нарушения обмена углеводов» (E74), группе…
Мальабсорбция фруктозы (англ. fructose malabsorption), также пищевая непереносимость фруктозы (англ. dietary fructose intolerance) — пищеварительное расстройст…