Эндокринолог
Эндокринолог — врач по гормональным нарушениям и обмену веществ.
Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4. При четырёх из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина.