Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] (D59.5) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Приобретенная гемолитическая анемия» (D59), группе «Гемолитические анемии» (D55-D59), класс III «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм». Профиль: Гематология.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — редкое заболевание крови, при котором происходит разрушение эритроцитов из-за нарушения их защиты. Признаки могут проявляться в виде анемии, кровянистого мочи и других симптомов, требующих консультации гематолога.

Что это такое

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), также известная как синдром Маркиафавы-Микели, — это редкое приобретённое заболевание, относящееся к группе гемолитических анемий. Оно характеризуется неспособностью эритроцитов защищаться от атак собственной системы комплемента — части иммунной системы, которая обычно помогает бороться с инфекциями. В случае ПНГ эта защита нарушена из-за дефекта в клеточной мембране эритроцитов, что приводит к их преждевременному разрушению.

Заболевание не передаётся по наследству и развивается в результате мутации в клетках кроветворной системы. Оно относится к болезням, связанным с нарушением иммунного механизма, и входит в классификацию МКБ-10 под кодом D59.5. Основной патологический процесс — гемолиз (разрушение эритроцитов), который может быть периодическим и усиливаться в ночное время, отсюда и название «ночная гемоглобинурия».

Почему возникает

ПНГ развивается из-за приобретённой мутации в гене, отвечающем за синтез специфических белков на поверхности эритроцитов. Эти белки, в частности CD55 и CD59, участвуют в регуляции системы комплемента, предотвращая её атаку на собственные клетки. При нарушении их функции система комплемента начинает атаковать эритроциты, что приводит к их гибели.

Мутация возникает в одной из клеток кроветворной системы в костном мозге и передаётся только потомству этой клетки, что приводит к появлению группы клеток с дефектом. Такие клетки могут быть в небольшом количестве или в значительном — это влияет на тяжесть заболевания. Причины, вызывающие мутацию, не всегда известны, но она не связана с наследственностью. В большинстве случаев ПНГ развивается у взрослых, чаще у мужчин, но может встречаться и у женщин.

Как проявляется

Основной симптом ПНГ — анемия, вызванная постоянным разрушением эритроцитов. Она может проявляться усталостью, слабостью, головокружением, бледностью кожи и слизистых. Эти признаки часто усиливаются при физической нагрузке или стрессе.

Другой характерный признак — гемоглобинурия, то есть появление крови в моче. Моча при этом может приобретать цвет от светло-коричневого до темно-красного, особенно утром — отсюда название «ночная» гемоглобинурия. Проявления могут быть периодическими и усиливаться после ночного отдыха, при физической активности или при инфекциях. Также возможны боли в спине, в области живота, нарушения свёртываемости крови и повышенный риск тромбозов.

Как диагностируют

Диагностика ПНГ основывается на комплексном подходе, включающем анализ крови, лабораторные тесты и специфические исследования. Первым шагом является общий анализ крови, который может выявить снижение уровня гемоглобина, увеличение содержания прямого билирубина и снижение уровня ретикулоцитов — признаков гемолиза.

Ключевым диагностическим методом является тест на чувствительность эритроцитов к комплементу (тест Кумбса, но не в классическом виде). Также применяется метод поточной цитометрии, который позволяет обнаружить дефицит белков CD55 и CD59 на поверхности эритроцитов. Этот тест позволяет точно установить наличие ПНГ и оценить степень поражения. В некоторых случаях может потребоваться биопсия костного мозга для исключения других заболеваний крови.

Как лечат

Лечение ПНГ зависит от тяжести заболевания, степени анемии, наличия тромбозов и индивидуальных особенностей пациента. Основные направления терапии направлены на уменьшение гемолиза, улучшение качества жизни и предотвращение осложнений.

Одним из основных подходов является подавление активности системы комплемента, что снижает разрушение эритроцитов. Также может применяться терапия, направленная на улучшение анемии — включая переливание эритроцитарной массы при значительном снижении гемоглобина. При наличии тромбозов или высоком риске их развития назначаются антикоагулянты. В тяжёлых случаях, когда другие методы неэффективны, рассматривается возможность трансплантации костного мозга, особенно у молодых пациентов.

Когда обращаться к врачу

Следует обратиться к врачу при появлении регулярной усталости, слабости, головокружения, особенно если они усиливаются при физической нагрузке. Также важно обратиться при изменении цвета мочи — особенно если она приобретает коричневый, красный или темно-коричневый оттенок, особенно утром.

Другие поводы для обращения — боли в спине или животе, необъяснимые кровоподтеки, затруднённое дыхание, одышка или признаки тромбоза (отёк, покраснение, боль в конечности). При подозрении на ПНГ врач может направить на специализированные анализы, включая тесты на гемолиз и анализ клеток крови.

Профилактика и наблюдение

ПНГ — не предотвратимое заболевание, так как связано с приобретённой мутацией, и профилактика на уровне первичной профилактики невозможна. Однако регулярное медицинское наблюдение позволяет выявить осложнения на ранних стадиях и своевременно скорректировать лечение.

Пациентам с диагнозом ПНГ рекомендуется регулярно проходить обследования: анализ крови, оценка функции почек, контроль состояния сердечно-сосудистой системы. Важно избегать факторов, усиливающих гемолиз — например, инфекций, стрессов, чрезмерных физических нагрузок. Также необходимо соблюдать осторожность при применении лекарств, которые могут повлиять на кроветворение или свёртываемость.