Серповидно-клеточная анемия с кризом (D57.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Серповидно-клеточные нарушения» (D57), группе «Гемолитические анемии» (D55-D59), класс III «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм». Профиль: Гематология.

Серповидно-клеточная анемия с кризом — тяжёлое наследственное заболевание крови, при котором эритроциты приобретают форму серпа. Криз — острое обострение, сопровождающееся сильной болью и нарушением кровотока. Статья поможет понять, к какому врачу обратиться, как проявляется болезнь и что делать при обострении.

1. Что это такое

Серповидно-клеточная анемия с кризом — это наследственное заболевание кроветворной системы, при котором в организме образуются эритроциты с изменённой формой. Вместо обычного диска, они принимают вид серпа или полумесяца. Такая форма снижает способность клеток переносить кислород и делает их более хрупкими, что приводит к их преждевременному разрушению — гемолизу.

Криз — это острое состояние, возникающее при нарушении прохождения крови по мелким сосудам. Из-за деформации эритроцитов они могут скапливаться, закупоривая сосуды, что вызывает резкое нарушение кровоснабжения тканей. Это приводит к сильным болям, особенно в костях, суставах, животе, а также к другим системным нарушениям.

2. Почему возникает

Заболевание вызвано генетическим дефектом в гемоглобине — белке, отвечающем за перенос кислорода в эритроцитах. При серповидно-клеточной анемии в молекуле гемоглобина происходит замена одного аминокислотного остатка. Это приводит к тому, что при снижении концентрации кислорода в крови молекулы гемоглобина начинают склеиваться, деформируя эритроциты.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы заболеть. Если унаследован только один дефектный ген, человек становится носителем (с серповидно-клеточной характеристикой), но не страдает от анемии. Наличие гена может быть выявлено при генетическом тестировании.

3. Как проявляется

Основной симптом — хроническая анемия, проявляющаяся усталостью, бледностью кожи, одышкой при незначительной физической нагрузке. Эти признаки связаны с недостатком здоровых эритроцитов, способных переносить кислород.

Острое обострение — криз — сопровождается резкой болью в костях, суставах, животе, спине. Боль может быть ноющей, жгучей, приступообразной и длиться от нескольких часов до нескольких дней. Другие возможные проявления: повышение температуры, головная боль, одышка, нарушение функции органов из-за нарушения кровотока, в том числе при поражении печени, почек, лёгких или мозга.

4. Как диагностируют

Диагноз ставится на основе клинической картины, анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований. В первую очередь — анализ крови, в котором выявляются признаки анемии, а также характерные деформированные эритроциты, напоминающие серпы.

Для подтверждения диагноза проводится гемоглобиновый электрофорез — метод, позволяющий определить типы гемоглобина в крови. При серповидно-клеточной анемии в анализе обнаруживается повышенное содержание гемоглобина S. Также могут использоваться генетические тесты, позволяющие выявить мутацию в гене, ответственном за синтез гемоглобина.

5. Как лечат

Лечение направлено на уменьшение симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни. Основные направления терапии включают поддерживающую терапию, профилактику кризов, лечение осложнений и, в некоторых случаях, коррекцию генетического дефекта.

Выбор методов лечения зависит от тяжести заболевания, частоты кризов, наличия осложнений и индивидуальных особенностей пациента. Включают: коррекцию анемии (в том числе при необходимости переливания крови), обезболивание при кризах, профилактику инфекций (в том числе вакцинация), поддержание гидратации, а также применение препаратов, способствующих улучшению текучести крови и снижению риска закупорки сосудов. В отдельных случаях может рассматриваться трансплантация стволовых клеток крови.

6. Когда обращаться к врачу

Обращение к врачу необходимо при появлении симптомов, характерных для серповидно-клеточной анемии: постоянная усталость, бледность, одышка, боли в костях или суставах, особенно если они усиливаются или повторяются.

Срочно требуется медицинская помощь при развитии криза: сильная, не проходящая боль, повышение температуры, затруднённое дыхание, нарушение сознания, острая боль в животе или груди. Также следует обратиться при подозрении на инфекцию, особенно при лихорадке, так как инфекции могут спровоцировать обострение.

7. Профилактика и наблюдение

Профилактика кризов включает соблюдение режима, избегание переохлаждения и перегрева, полноценное питание, достаточное потребление жидкости и своевременное лечение инфекций. Важно избегать стрессов и чрезмерных физических нагрузок, которые могут спровоцировать обострение.

Регулярное наблюдение у врача-гематолога позволяет контролировать состояние, своевременно выявлять осложнения и корректировать лечение. Пациентам рекомендуется проходить плановые обследования: анализы крови, оценку функции органов, а также вакцинацию в соответствии с рекомендациями.