Трисомия 18, мейотическое нерасхождение (Q91.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Синдром Эдвардса и синдром Патау» (Q91), группе «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках» (Q90-Q99), класс XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения». Профиль: Педиатрия, Генетика.

Трисомия 18 — тяжёлое врождённое заболевание, связанное с наличием дополнительной хромосомы 18. Статья объясняет, что это такое, как проявляется, как диагностируется и к какому врачу обращаться при подозрении на патологию.

Что это такое

Трисомия 18 — это генетическое нарушение, при котором в клетках присутствует три хромосомы 18 вместо обычных двух. Это приводит к нарушению развития различных органов и систем. Условно её называют синдромом Эдвардса, в честь врача, впервые описавшего патологию.

Механизм заболевания связан с мейотическим нерасхождением — ошибкой в процессе образования половых клеток, при которой хромосомы не разделяются правильно. В результате одна из яйцеклеток или сперматозоидов получает лишнюю хромосому 18. При оплодотворении формируется зигота с тройным набором этой хромосомы.

Почему возникает

Трисомия 18 возникает случайно в процессе формирования половых клеток у одного из родителей. Этот процесс называется мейотическим нерасхождением. Он не связан с поведением родителей, не зависит от образа жизни или внешних факторов.

Риск развития синдрома возрастает с возрастом матери, особенно после 35 лет. Однако заболевание может возникнуть у женщин любого возраста, в том числе при молодом родительстве. У большинства пациентов патология не передаётся по наследству — она возникает впервые в данной семье.

Как проявляется

Симптомы трисомии 18 проявляются уже на ранних сроках беременности и сохраняются на протяжении всей жизни. Наиболее характерные признаки включают выраженные нарушения физического и умственного развития, аномалии строения тела, а также пороки внутренних органов.

У новорождённых часто отмечаются низкий вес при рождении, маленький рост, узкие рот и челюсть, низко расположенные уши, кистевидные пальцы, синдактилия (слияние пальцев), аномалии сердца, дефекты диафрагмы, кишечника и почек. Многие дети с трисомией 18 имеют проблемы с дыханием, глотанием и развитием двигательных навыков.

Как диагностируют

Диагноз устанавливается на основании клинических признаков и подтверждается генетическим исследованием. Стандартным методом является кариотипирование — анализ хромосомного набора клеток из крови, плаценты или амниотической жидкости.

При подозрении на трисомию 18 проводится пренатальная диагностика: анализ крови матери, ультразвуковое исследование плода, амниоцентез или биопсия хориона. После рождения диагностика может быть подтверждена на основе внешнего вида ребёнка, его поведения и результатов генетического теста.

Как лечат

Лечение трисомии 18 не направлено на устранение хромосомного нарушения, так как оно неизменяемо. Основная цель — поддержка функций организма, улучшение качества жизни и смягчение симптомов.

Выбор подходов зависит от конкретных нарушений: при пороках сердца могут потребоваться хирургические вмешательства, при нарушениях дыхания — помощь с искусственной вентиляцией, при проблемах с питанием — использование специальных методов кормления. Важно индивидуальное планирование медицинской помощи с участием нескольких специалистов.

Когда обращаться к врачу

Обращение к врачу необходимо при выявлении признаков трисомии 18, как во время беременности, так и после рождения. При подозрении на патологию на этапе ультразвукового скрининга следует обратиться к акушеру-гинекологу и генетику.

После рождения ребёнка с характерными особенностями — низким весом, аномалиями лица, проблемами с дыханием или движением — необходимо обратиться к педиатру и генетику. Ранняя диагностика позволяет организовать комплексную поддержку и предотвратить осложнения.

Профилактика и наблюдение

Трисомия 18 не поддаётся профилактике, так как возникает случайно. Риск не зависит от образа жизни родителей и не может быть предотвращён с помощью диеты, лекарств или других мер.

После установления диагноза необходим регулярный медицинский контроль. Пациенты нуждаются в наблюдении у педиатра, генетика, невролога, кардиолога, физиотерапевта и других специалистов. План наблюдения индивидуален и зависит от состояния здоровья ребёнка.