Дефект межжелудочковой перегородки (Q21.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Врожденные аномалии [пороки развития] сердечной перегородки» (Q21), группе «Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения» (Q20-Q28), класс XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения». Профиль: Педиатрия, Генетика.

Дефект межжелудочковой перегородки — врождённое нарушение строения сердца, при котором между желудочками имеется отверстие. Статья объясняет, как он проявляется, как диагностируется и какие есть пути лечения.

Что это такое

Дефект межжелудочковой перегородки (МЖП) — это врождённое нарушение структуры сердца, при котором между левым и правым желудочками имеется неполное соединение. В норме межжелудочковая перегородка полностью разделяет эти камеры, предотвращая смешивание артериальной и венозной крови. При дефекте кровь может перетекать из левого желудочка в правый, что увеличивает нагрузку на сердце и лёгкие.

По локализации и размеру дефекты могут быть различными: они могут находиться в верхней (атриовентрикулярной), нижней (инфундибулярной) или средней части перегородки. Размеры дефектов варьируются — от небольших, которые могут закрыться самостоятельно, до крупных, требующих вмешательства. По классификации МКБ-10 этот порок относится к коду Q21.0.

Почему возникает

Развитие дефекта межжелудочковой перегородки происходит на ранних сроках эмбриогенеза, когда формируется сердечная трубка и происходит разделение камер. Точные причины не всегда выявляются, но известно, что на формирование сердца влияют генетические факторы и внешние воздействия во время беременности.

К возможным факторам риска относятся наследственная предрасположенность, наличие других врождённых пороков у родителей или братьев-сестёр, инфекции у матери в первом триместре, приём определённых лекарств или алкоголя, а также некоторые хромосомные нарушения. Однако у большинства пациентов причина остаётся неизвестной.

Как проявляется

У новорождённых с небольшим дефектом симптомы могут отсутствовать. При более крупных дефектах могут проявляться признаки повышенной нагрузки на сердце: быстрое дыхание, учащённое сердцебиение, затруднённое дыхание при кормлении, плохое прибавление в весе. У детей старшего возраста возможны утомляемость, снижение физической активности, одышка при нагрузке.

У взрослых с незажившим дефектом могут развиваться признаки сердечной недостаточности: одышка в покое, отёки, ощущение перебоев в работе сердца. В редких случаях может возникнуть пульмональная гипертензия — повышение давления в лёгочной артерии, что усугубляет состояние. Симптомы могут быть незаметными на ранних стадиях, что делает раннюю диагностику важной.

Как диагностируют

Диагностика дефекта межжелудочковой перегородки начинается с выявления характерного шума в сердце при аускультации — звука, возникающего из-за турбулентного потока крови через дефект. Этот признак часто выявляется при первичном осмотре у педиатра.

Для подтверждения диагноза используются инструментальные методы: эхокардиография (ЭхоКГ) — основной способ визуализации дефекта, его размера и функции сердца; электрокардиография (ЭКГ) — может показать признаки перегрузки желудочков; рентгенография грудной клетки — позволяет оценить размер сердца и состояние лёгочной сосудистой сети. В сложных случаях применяются магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ).

Как лечат

Лечение дефекта межжелудочковой перегородки зависит от размера дефекта, его локализации, наличия симптомов и состояния сердца. У маленьких детей с небольшими дефектами возможно наблюдение — так как некоторые из них могут закрыться самостоятельно в процессе роста.

При наличии симптомов или признаков нарушений функции сердца назначается медикаментозная поддержка: препараты, улучшающие работу сердца, снижающие нагрузку на него, или устраняющие отёки. В случае, когда дефект не закрывается самостоятельно и вызывает значительную перегрузку, проводится хирургическое вмешательство — закрытие дефекта через торакотомию, либо эндоваскулярное (катетерное) вмешательство с использованием специальных имплантируемых устройств. Выбор метода зависит от анатомических особенностей, возраста пациента и общего состояния.

Когда обращаться к врачу

Обращение к врачу необходимо при выявлении признаков, указывающих на нарушение сердечной функции: одышки, особенно при физической нагрузке или в покое, учащённого сердцебиения, утомляемости, снижения физической активности, задержки роста у ребёнка. Также важно пройти обследование при обнаружении сердечного шума у ребёнка или взрослого.

Пациентам с установленным диагнозом дефекта МЖП рекомендуется регулярное наблюдение у кардиолога, особенно в детском возрасте и при переходе в взрослую жизнь. Любое ухудшение состояния, появление новых симптомов или изменения в результатах обследований требуют консультации специалиста.

Профилактика и наблюдение

Профилактика врождённых пороков сердца включает соблюдение рекомендаций по здоровью во время беременности: отказ от алкоголя и табака, избегание инфекций, контроль хронических заболеваний, отказ от необоснованного приёма лекарств. Генетическая консультация может быть полезной при наличии семейной истории пороков сердца.

Пациентам с дефектом МЖП необходим постоянный контроль у кардиолога. Регулярные обследования позволяют отслеживать состояние сердца, выявлять осложнения на ранних стадиях и корректировать подход к лечению. При необходимости проводится вакцинация, соблюдение диеты и ограничение чрезмерных физических нагрузок. Жизнь с дефектом МЖП возможна при адекватном наблюдении и своевременной помощи.