Агенезия и аплазия шейки матки (Q51.5) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Врожденные аномалии [пороки развития] тела и шейки матки» (Q51), группе «Врожденные аномалии [пороки развития] половых органов» (Q50-Q56), класс XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения». Профиль: Педиатрия, Генетика.

Агенезия и аплазия шейки матки — врождённые аномалии развития половых органов, при которых шейка матки отсутствует или формируется неправильно. Статья объясняет, что это такое, почему возникает, как проявляется, как диагностируется и лечится, а также когда стоит обращаться к врачу и как проводить наблюдение.

Что это такое

Агенезия и аплазия шейки матки — врождённые аномалии, при которых шейка матки либо полностью отсутствует (агенезия), либо формируется с нарушениями структуры и функции (аплазия). Это относится к группе пороков развития половых органов, классифицируемых по МКБ-10 как Q51.5.

Такие аномалии возникают на ранних этапах эмбрионального развития, когда формируются половые органы. При агенезии шейка матки не формируется вовсе, при аплазии — формируется, но с нарушениями, что может повлиять на её функцию. Часто сопутствуют изменениям в развитии матки, яичников или влагалища.

Почему возникает

Точные причины агенезии и аплазии шейки матки не установлены. Считается, что они связаны с нарушениями в процессе формирования половых органов на ранних сроках беременности, когда из эндодермального и мезодермального слоёв образуются структуры репродуктивной системы.

Возможно влияние генетических факторов, нарушений обмена веществ, воздействия внешних факторов (например, инфекций, токсинов) на плод в утробе. Однако конкретные причины не подтверждены научно, и аномалии не связаны с поведением матери во время беременности или наследуются в простой форме.

Как проявляется

У большинства женщин с агенезией или аплазией шейки матки симптомы могут отсутствовать до начала репродуктивного возраста. Наиболее распространённым признаком является отсутствие менструаций (первичная аменорея), особенно при полном отсутствии шейки матки.

В некоторых случаях могут быть боли внизу живота, связанные с накоплением менструальной крови, если имеется неполная аномалия и влагалище закрыто. Также возможны нарушения при попытках беременности, если матка не способна поддерживать беременность из-за аномалий развития.

Как диагностируют

Диагностика обычно происходит в подростковом или молодом возрасте, когда отсутствуют менструации или возникают симптомы. Основным методом является визуализация органов малого таза с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) или ультразвукового исследования с трансвагинальным зондом.

Дополнительно могут использоваться гистеросальпингография, компьютерная томография, а также генетическое обследование, если подозревается синдром, связанный с нарушениями развития (например, синдром Майера-Рокита). Диагноз уточняется на основании визуальных данных и исключения других аномалий.

Как лечат

Лечение зависит от формы аномалии, сопутствующих нарушений, симптомов и желания пациентки иметь детей. При отсутствии симптомов и при отсутствии планов на беременность лечение может не потребоваться.

При наличии болей или накопления крови в полости матки может быть показана хирургическая коррекция — например, создание доступа для оттока крови. При желании забеременеть рассматриваются варианты вспомогательных репродуктивных технологий, включая экстракорпоральное оплодотворение и суррогатное материнство, поскольку естественная беременность при полном отсутствии шейки матки невозможна.

В некоторых случаях возможна хирургическая реконструкция шейки матки, но это сложная процедура с высоким риском осложнений и не всегда приводит к функциональным результатам.

Когда обращаться к врачу

Обращаться к врачу следует при отсутствии менструаций в возрасте 15 лет и более, если нет других объясняющих причин. Также важно обратиться при болях внизу живота, особенно если они связаны с циклическим характером и возникают до или после предполагаемых менструаций.

При планировании беременности, если есть подозрение на аномалии развития половых органов, необходимо пройти обследование. Диагностика и консультация у специалиста помогают определить возможные пути решения и снизить риски.

Профилактика и наблюдение

Агенезия и аплазия шейки матки — врождённые аномалии, которые не поддаются профилактике, так как формируются на ранних сроках беременности, до появления симптомов.

После диагностики рекомендуется регулярное наблюдение у специалиста — гинеколога, а при необходимости — генетика. Это позволяет своевременно выявить сопутствующие нарушения, оценить состояние репродуктивной системы и обсудить варианты планирования семьи.